脑源性神经生长因子的基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中90天预后的相关性研究

目的：：探讨中国汉族人群中脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因的单核苷酸多态性与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法：采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase de-tection reaction,PCR-LDR)在494例 IS 患者(IS 组)和337例健康对照者(对照组)中检测 BDNF 基因 G196A 位点的单核苷酸多态性,计算等位基因的频率分布。IS 组在入院当天依据神经功能缺损评分(National Institutes of Health Stroke Scale,NIH-SS)评估神经功能缺损程度,脑梗死后3个月随访时根据改良 Rankin 评分标准(modified Rankin Scale,mRS)评估患者的神经功能恢复情况。结果：IS 组 BDNF 基因 G196A 位点 AA 基因型的频率高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。IS 组中轻症和重症患者在 BDNF 基因 G196A 位点的基因型和等位基因频率分布上无显著差异(P =0.800)。但出院后90 d 的随访结果显示,BDNF 基因 G196A 位点 AA 基因型患者较 GG 基因型患者预后不良的相对风险度为1.406[P =0.008,比值比(OR)=0.406,95%可信区间(95%CI )：1.203~1.813]；采用 Logistic 回归方法对其他危险因素进行校正后,这种相关性仍然存在(P =0.012,OR=2.134,95%CI ：1.178~3.866)。结论：BDNF 基因 G196A 位点多态性与中国汉族人群 IS 急性期神经功能缺损程度可能无关,BDNF 基因 G196A 位点呈 GA+AA 基因型的 IS 患者预后更差,A 等位基因可能是预测中国汉族人群 IS 预后不良的独立生物学指标。