右心室肥厚型心肌病研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起的以左心室肥厚为特征的遗传异质性心肌疾病[1].患病率约1/500,目前至少在11个编码肌小节蛋白相关基因中发现1 400种以上的HCM相关突变[2].由于存在基因表达修饰,HCM临床表现具有多样性,从无任何症状到心脏性猝死均可发生.肥厚部位主要累及左心室,尤以室间隔为著,呈现典型的非对称性左心室肥厚[3].有时病变可累及心尖、右心室壁等部位.在HCM患者中,右心室壁增厚相对常见,但单纯右心室病变或右心室流出道梗阻型HCM却十分少见[4-5].因此,2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)/美国心脏协会(AHA)和2014年欧洲心脏病学会(ESC)关于HCM诊断及管理指南中并未对累及右心室病变进行详细介绍.2017年的中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南中仅提及HCM包含右心室肥厚这一特殊类型[6].为加深对HCM全面认识及管理,本文就HCM累及右心室即右心室肥厚型心肌病做一综述.