遗传性抗凝血酶及遗传性蛋白C联合缺乏症家系研究

目的:通过对遗传性抗凝血酶(AT)及遗传性蛋白C(PC)联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析,探讨遗传性AT及遗传性PC缺乏的危害和防治.方法:对先证者及其家属的血样,采用发色底物法进行AT及PC活性检测,采用ELISA法进行AT及PC抗原检测,采用PCR技术扩增后进行相关基因测序分析.结果:先证者及其母亲AT活性和抗原降低,经基因检测存在c.1066_1083del(p.Arg356_Phe36 1del)突变;先证者及其父亲PC活性和抗原降低,经基因检测存在c.842A＞T(g.14983A＞T;p.Asp281Val)突变.结论:发现AT及PC活性降低,及时进行分子学病因诊断,根据结果给予适当抗凝治疗及监测,达到预防血栓再发的良好效果.对先证者可制定长期抗凝治疗方案;对存在抗凝因子突变的携带者,在预防静脉血栓方面有提示意义.