5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治

目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征,探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性.方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料,测定血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)及双氢睾酮(DHT)等激素水平.采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析.结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平,患儿1、3的基础DHT均处于正常范围,对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发试验.4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型,且均携带p.V89L多态性位点.此外,在患儿1和4中发现,早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加.结论 对于尿道下裂伴小阴茎的患儿,应早期行基因诊断,明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断.幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别,改善其长期预后.