GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习

目的 探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因.方法 回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁3月龄.自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎.全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T>A(F185I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异.该变异为致病性变异.结论 GPI缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断.