荧光原位杂交技术在检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失中的应用

目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中ATM基因缺失情况及其与临床分期的相关性.方法 以骨髓涂片档案片为标本,运用荧光原位杂交(FISH)技术和SpectrumOrange~(TM)标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对28例初诊的CLL患者进行了ATM缺失的检测,临床分期按照Binet分期方法 ,采用Fisher确切概率法分析ATM基因缺失与患者初诊时临床特征间的关系.结果 FISH分析中,28例CLL患者中有4例(14.3%)检出ATM基因缺失,9例Binet A期患者中1例(11.1%)存在del(ATM)异常;8例Binet B期患者中1例(12.5%)存在异常;11例Binet C期患者中2例(18.2%)存在异常.Fisher确切概率法分析显示ATM基因缺失与年龄、性别、临床分期无明显相关性(P>0.05).结论 以骨髓涂片档案片为样本进行FISH检测,方法 简便,结果 可靠,便于血液系统克隆性疾病的回顾性遗传学分析,ATM基因缺失是CLL患者常见的细胞遗传学改变,其对中国CLL患者的预后预测价值有待进一步深入研究.