斑块型银屑病患者外周血SLC35E2B基因的表达及其变异研究

目的 通过检测斑块型银屑病患者外周血中SLC35E2B的表达情况,并利用数据库分析基因富集的功能和参与的通路,探讨SLC35E2B在银屑病发病机制中的作用.方法 收集斑块型银屑病47例、正常对照14例的外周静脉血,提取样本基因组DNA,用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到最终SLC35E2B基因病理性突变位点,利用GO和KEGG pathway数据库分析基因富集的功能和参与的通路.结果 对61例样本所得数据进行生物信息学分析得到致病性突变位点1个:SLC35E2Bc.833C ＞T(p.T278M),仅见于斑块型银屑病组,正常组未见;GO富集提示SLC35E2B生物学过程主要涉及调节IL-12家族细胞因子、IL-17家族细胞因子、调节对生物刺激的细胞应答、TNF的合成、调节Th1细胞相关的免疫应答以及抵抗病原微生物等多细胞生物过程;KEGG通路分析提示SLC35E2B基因主要与结核病、1型糖尿病、弓形虫病、哮喘、类风湿性关节炎等疾病相关.结论 SLC35E2B可能参与银屑病发病的病理过程.