39例重度感音性聋患者的基因突变分析

目的 调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的摹因突变情况.方法 对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及纯音测听和声导抗听力学评估.对其中34名非综合征型感音神经性聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G、C1494T点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析.结果 1例(2.94%)存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变,1例(2.94%)存在线粒体DNA 12SrRNA基因c1494T点突变,6例(17.65%)存在GJB2基因235delC纯合突变,1例(2.94%)存在GJB2基因235delC杂合突变.在分子水平能够明确诊断者占26.47%(9/34).结论 河北省邯郸市特殊教育学校耳聋患者存在较高的遗传性聋发生率,特别是线粒体基因突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.