南京地区耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

目的 通过对南京地区重度-极重度感音神经性聋患者进行常见耳聋基因检测,分析该类患者常见致聋基因和各位点发生频率,阐明该地区耳聋的遗传病因学.方法 首先对患者进行病史采集、体格检查、高分辨颞骨CT以及临床听力学检查,然后采集128例患者的外周静脉血2～4 mL,对其标本进行4种常见基因21个突变位点的检测.结果 128例患者中,39例(30.47％,39/128)检测到基因突变,其中携带双基因杂合突变1例、携带基因纯合突变14例.30例(23.44％,30/128)患者携带GJB2基因突变,其中18例(14.06％,18/128)为纯合或复合杂合突变.235delC位点突变检出率为20.31％(26/128),299_300delAT位点突变检出率为4.69％(6/128),176_191del位点突变检出率为3.91％(5/128).10例(7.81％,10/128)患儿携带SLC26A4基因突变,其中携带纯合和复合杂合突变4例(3.13％,4/128).IVS7-2 A>G突变检出率为7.03％.患者未检出线粒体12SrRNA基因和GJB3基因突变.患者中高分辨颞骨CT提示前庭导水管扩大者11例,其中检测出SLC26A4基因纯合或杂合突变10例,二者的吻合率为90.91％(10/11).结论 南京地区重度-极重度感音神经性聋患者中,GJB2基因为最主要的致聋基因,其最常见的突变位点是235delC,其次为SLC26A4基因,最常见的突变位点是IVS7-2 A>G.研究发现SLC26A4基因突变在大前庭水管综合征患者中检出率极高,筛查SLC26A4基因热点突变有助于大前庭水管综合征的诊断,但仍需结合高分辨颞骨CT检查,避免患者漏诊.