细胞遗传学检测在慢性粒细胞白血病中的应用价值

目的 分析慢性粒细胞白血病(CML)初诊和急变期患者染色体核型分析和间期FISH技术检测BCR/ABL融合基因的结果,探讨两种细胞遗传学方法在CML中的临床应用价值.方法 60例CML患者,包括44例初诊的患者和16例急变期患者,进行染色体R显带核型分析,同时应用间期荧光原位杂交技术(FISH),利用BCR、ABL位点特异性探针,检测患者的BCR/ABL融合基因.结果 60例CML患者中,染色体R显带核型分析57例(占95％)患者Ph(+),3例Ph(-).FISH技术检测58例(占96.7％)患者BCR/ABL融合基因(+),2例BCR/ABL融合基因(-).44例初诊患者中,42例Ph(+)/BCR/ABL(+),占95.5％;,1例Ph(-)/BCR/ABL(+),占2.3％;1例Ph(-)/BCR/ABL(-),占2.3％;16例急变期CML患者,15例Ph(+)/BCR/ABL(+),占93.8％;1例Ph(-)/BCR/ABL(-),占6.2％.其中8例(占50％)患者染色体R显带核型分析发现额外染色体异常,额外异常有+7,+8,t(4;22),t(1;3),t(4;11)及双Ph染色体等.结论 常规R显带染色体核型分析和FISH技术在CML诊断均有重要的临床应用价值;FISH技术判断变异易位和Ph(-)/BCR/ABL(-)患者有重要意义;急变期染色体核型分析可预示病情进展.