两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析

目的 分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例,为产前诊断提供遗传咨询.方法 综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交(FISH)、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定.结果 例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA(NIPT)检测提示性染色体异常就诊,羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91],FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整,AZFb和AZFc区域完全缺失;引产儿为男性,阴茎正常大小,未发现其他异常.例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊(唐氏综合征筛查低风险),FISH及二代测序法提示羊水细胞存在50％XO嵌合,SRY基因及AZFa区域完整,AZFb和AZFc区域完全缺失;引产儿表型为女性,生长发育迟缓.两例家属外周血核型结果均正常,均拒绝作进一步病理检查.结论 嵌合Y染色体长臂大片段缺失不仅影响胎儿性别及生长发育,还影响胎儿的生殖能力.目前唐氏综合征筛查和超声检查对其有局限性,建议行NIPT检测或产前诊断以防漏诊.