Le syndrome ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l’activité) lié à la déficience intellectuelle et aux troubles du spectre autistique : une revue de la littérature

Resume Objectifs Le syndrome ADNP, pour proteine neuroprotectrice dependante de l’activite, decrit en 2014, est une cause de deficience intellectuelle et d’autisme syndromiques. Nous rapportons l’etat actuel des connaissances, 5 ans apres sa decouverte. Cette revue de la litterature reprend la description clinique, les outils diagnostiques et la prise en charge de ce syndrome. Methodes Nous avons realise une revue de la litterature sur le syndrome ADNP, d’avril 2014 a juillet 2019, sur la base des donnees bibliographiques Medline, via le serveur PubMed, et avons complete notre recherche par une recherche manuelle. Resultats Dix-huit articles restituaient des descriptions cliniques de patients porteurs d’un syndrome ADNP, 6 articles decrivant une serie de cas ou une etude de cohorte descriptive, 12 articles rapportant des cas cliniques isoles. L’analyse de la litterature souligne l’importance du sequencage de l’exome complet, afin d’etablir un diagnostic precoce du syndrome ADNP, dans les cas de syndrome polymalformatif associe a une deficience intellectuelle et/ou un autisme. Une eruption prematuree des dents de lait, un colobome et/ou un blepharophimosis sont evocateurs, sachant que de tres nombreux organes peuvent etre concernes (malformations cerebro-cranio-faciales, gastroenterologiques, cardiaques, urogenitales, musculosquelettiques notamment). La prise en charge requiert une collaboration etroite entre somaticiens et psychiatres. Des ameliorations sont decrites lorsque des soins multidimensionnels, integratifs et intensifs sont prodigues. Notons que des recherches cliniques sont en cours afin d’offrir aux jeunes avec ADNP une strategie therapeutique ciblee, en utilisant de nouveaux peptides de l’ADNP biologiquement actifs. Conclusion Le syndrome ADNP doit etre reconnu precocement pour ameliorer la prise en charge multidisciplinaire et la qualite de vie des patients atteints et de leurs familles. En cas de trouble du spectre autistique avec deficience intellectuelle et anomalies congenitales multiples, une analyse genetique avec sequencage de l’exome complet s’avere indispensable.