儿童骨髓增生异常综合征12例

目的 回顾性分析儿童骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特点、实验室检查、治疗及转归资料,了解儿童MDS疾病发生、发展特点,为进一步规范诊断治疗提供依据.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的12例MDS患儿的临床表现、实验室检查、治疗及疾病转归资料.结果 共收集病例12例,中位年龄9(4 ～14)岁;男7例,女5例.临床资料:12例患儿病史平均2个月(0.5～5.0个月),临床表现为贫血10例(83.3％)、出血4例(33.3％)、肝脾大3例(25.0％)、发热2例(16.7％)、特殊皮疹2例(16.7％).实验室检查:血常规二系(75.0％)或三系(25.0％)减低,以血小板、血红蛋白减少为著;骨髓以增生活跃为主(11/12例,91.7％),三系均出现病态造血6例(50.0％)、二系病态造血5例(41.7％);抗碱血红蛋白中位数0.120 0(0.030 0 ～0.197 6),高于正常;小巨核细胞＞0.30者8例(66.7％,0.05～0.88);异常染色体6例(占50.0％).病例均临床观察超过1年.3例找到合适供者行造血干细胞移植,后1例死于移植并发症、2例存活.7例仅予支持治疗:3例进展为急性髓细胞白血病,后予以化疗治疗(1例化疗后因合并重症感染死亡、2例存活),转化白血病中位时间为7个月;另4例目前带病存活.2例失访.结论 儿童MDS起病较急、病程较短、进展快、白血病转化率高.血常规以血细胞减少为主;骨髓虽增生活跃,但病态造血明显伴抗碱血红蛋白升高、小巨核细胞比例升高;造血干细胞移植可能为有效的治疗手段.