新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可.早产新生儿(＜37周)17-OHP的99％百分位数值为66.1 nmol/L;正常孕周(≥37周)新生儿17-OHP的99％百分位数值为26.6 nmol/L,与早产新生儿组差异有显著性(P＜0.01).本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1/44030;单纯男化型1例,发病率为1/88 061；非典型14例,发病率为1/6290.结论 中山地区的CAH发病率明显低于全国水平.用统一的17-OHP切值30 nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60 nmol/L,以减少假阳性率和召回率.