西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症一例并文献复习

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是导致新生儿和婴儿时期持续性低血糖症的最常见原因之一,是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状,其发病率占活产婴儿的1/50000~1/30000,且具有一定的遗传倾向[1]。治疗 CHI 所致顽固性低血糖症,临床常用的药物有二氮嗪、硝苯地平、生长抑素等,药物治疗无效时可选择胰腺部分切除术,大多数患儿病情可获缓解,少部分则无效。2015年9月,郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科收治1例 CHI 患儿,经上述药物及手术治疗后,仍反复出现低血糖,住院时间长达3个月余,需要持续泵入葡萄糖液。经查阅文献,国外有报道西罗莫司(Sirolimus)治疗重症 CHI 患儿成功的病例[2]。西罗莫司原称雷帕霉素(Rapamycin),是一种新型高效的免疫抑制剂,西罗莫司作为雷帕霉素靶蛋白( mechanistic target of rapamycin, mTOR)特异性阻断剂,通过抑制 mTOR 活性,导致其下游底物的磷酸化调节作用减弱或消失,影响细胞生长、增殖和代谢[3-4]。而西罗莫司的不良反应则包括肝肾功能损害、全血细胞数减少、血脂异常及免疫力下降等。经家长同意后,开始应用西罗莫司治疗,随访3个月,疗效满意,现报道如下。