131例先天性耳前瘘管的临床及遗传特征分析

目的:探讨先天性耳前瘘管(CPF)的临床及遗传特征.方法:回顾性分析131例(143耳)CPF患者的临床资料,统计患者年龄构成比、性别比、瘘管侧别比、外瘘口个数、瘘管口位置、有无伴发畸形、此次感染病程、既往感染史、既往治疗史以及家族史等资料.结果:本研究患者中未成年54例(41.2％),成年77例(58.8％),≤40岁118例(90.1％),＞40岁13例(9.9％).男∶女为1∶1.85,单侧患者与双侧患者比为3.7:1,单侧患者中男∶女为1∶2.03,双侧患者中男∶女为1∶1.33.瘘管口位置位于升耳轮前124例(94.7％),位于升耳轮前方以外位置的有7例(5.3％),分别是位于耳轮脚3例(2.3％),位于外耳道前上壁3例(2.3％),位于耳垂下边缘1例(0.7％).除2例在外耳道前上壁有2个瘘口(1.4％),1例表现为耳轮软骨前假性瘘口外,141耳的外瘘口表现为单一瘘口(98.6％).有2例伴有先天性副耳畸形,1例伴有轻度小耳畸形.术前处于非感染期18耳(12.6％),感染期125耳(87.4％),术前处于感染期患者感染病程在3 d～1年不等,0～3个月者有110耳(76.9％).有前期手术史14耳(9.8％),有切开排脓史者62耳(43.4％).84例(64.1％)无家族史,47例(35.9％)有家族史.表现为垂直传递的家系有26个(19.8％),隔代遗传7个家系(5.3％),家族聚集的家系14个(10.7％).结论:CPF多为女性好发,多为单侧,左右耳发生率相当,也可为双侧.绝大多数患者表现为单侧耳轮脚前单一瘘管口,极少数患者耳瘘口发生在耳轮脚、外耳道前上壁、耳垂下边缘.可以伴发小耳、附耳等畸形.应该重视特殊类型和综合征性耳前瘘管的临床特征.大部分患者处于急性感染期,脓肿切排是感染期的主要治疗手段.CPF患者以散发多见,遗传上表现为不完全的常染色体显性遗传.