Failure to Thrive, Hyponatremia, Hyperkalemia - Differential Diagnostic Reflections of a Rare Genetic Disease.

Zusammenfassung Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstorung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliamie, Hyponatriamie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhohten Aldosteron - und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form konnen neben den Nieren auch Kolon, Lungen, Speichel- und Schwei ss drusen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz bis in das Erwachsenenalter.