Fréquence et gravité du xeroderma pigmentosum au Népal

Introduction Un nombre croissant de patients est suivi pour un xeroderma pigmentosum (XP) au Nepal. Une seule etude, d’effectif limite, a ete rapportee a ce jour. Nous avons voulu preciser les caracteristiques et particularites du XP au Nepal. Materiel et methodes Etude retrospective de l’ensemble des patients suivis dans un seul centre entre juin 2017 et mai 2019. Les donnees cliniques ont ete recueillies a l’aide d’une fiche standardisee. L’analyse genetique etait realisee par NGS a partir d’un prelevement salivaire. Resultats Trente patients (dont 16 anterieurement rapportes) ont ete inclus, d’âge moyen 14,9 ans (7 mois a 30 ans), dont 13 (43 %) de sexe feminin et 17(57 %) masculin. Chez 28 patients (93 %) le diagnostic de XP n’etait pas connu lors de leur 1re consultation dans le centre. Les patients etaient d’origine ethnique variee, de familles hindouistes (87 %) ou bouddhistes (13 %), sans histoire de consanguinite. Une histoire familiale positive etait notee dans 8 cas (28 %). Il n’y avait pas de photosensibilite. Les lesions cutanees etaient apparues avant 2 ans dans 20 cas (67 %), apres 2 ans dans 10 cas (33 %). Lors de l’evaluation initiale, des macules lenticulaires pigmentees etaient presentes chez 28 patients (93 %), associees a des macules lenticulaires hypochromiques chez 17 (57 %). Des carcinomes spinocellulaires (CSC) de la face etaient presents chez 11 (38 %) et des basocellulaires chez 4 (14 %), mais aucun cas de melanome n’etait diagnostique initialement ni au cours du suivi. Seuls 11 patients (38 %) ne developpaient pas de carcinomes cutanes. Aucun n’avait d’autre cancer, ni d’anomalie neurologique. L’atteinte ophtalmologique (62,5 %), incluait conjonctivite (29 %), ectropion (17 %), cecite partielle (10 %) et CSC oculaires (10 %). La prise en charge consistait principalement en des conseils de photoprotection et une exerese des tumeurs. Un patient decedait d’un CSC metastatique. L’analyse genetique realisee dans 16 cas objectivait dans 15 cas la meme mutation non sens c.1243C > T,p.R415.X du gene XPC, a l’etat homozygote. Cette mutation « nepalaise » n’a ete que tres exceptionnellement rapportee dans d’autres populations. Discussion Le recrutement monocentrique d’une grande serie suggere une incidence tres elevee du XP au Nepal, pays dont la population, a 80 % rurale et souvent isolee, a difficilement acces aux soins. L’unicite genetique contraste avec une variabilite d’expression clinique, dominee par la frequence et la gravite des CSC cutanes et oculaires, avec des atteintes majeures et delabrantes des l’âge de 10 ou 15 ans. Le role causal du soleil est habituellement meconnu lors du diagnostic (souvent tardif) et la photoprotection stricte difficile a instituer dans le contexte socioculturel nepalais. Conclusion L’information, l’acces a un diagnostic precoce, une photoprotection stricte, une assistance medicosociale et une prise en charge adaptee des carcinomes sont des mesures essentielles a mettre en place pour reduire la morbidite et la mortalite.