Gentherapien für neuromuskuläre Erkrankungen

Zusammenfassung Hintergrund Neuromuskuläre Erkrankungen galten lange Zeit als nur symptomatisch behandelbar. Durch neue Technologien konnten in den letzten Jahren erstmals kausale Therapien entwickelt werden. Gentherapien für die spinale Muskelatrophie, die Duchenne-Muskeldystrophie, die Gliedergürteldystrophien, die myotubuläre Myopathie und die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1A werden aktuell in klinischen Studien getestet. Erste Zwischenergebnisse sind Erfolg versprechend und das erste Präparat onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) für die Therapie der spinalen Muskelatrophie wurde kürzlich von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Ziele Mit diesem Übersichtsartikel sollen die Wirkungsprinzipien der Gentherapie beschrieben, bisher vorliegende Zwischenergebnisse zusammengefasst und ein Überblick über aktive oder in Kürze beginnende Gentherapiestudien geschaffen werden. Diskussion Gentherapien besitzen das Potenzial, den Krankheitsverlauf neuromuskulärer Erkrankungen relevant zu beeinflussen. Erste positive Zwischenergebnisse wurden bereits publiziert, die erste Therapie kürzlich in den USA zugelassen. Langzeitdaten über Nachhaltigkeit und Toxizität der Gentherapien liegen derzeit noch nicht vor. Die neuen Therapiemöglichkeiten werden das Gesundheitssystem vor neue Herausforderungen bezüglich Diagnostik, Behandlung und Finanzierung stellen.