La maladie de Wilson : à propos de 9 cas

Introduction La maladie de Wilson est une affection hereditaire autosomique recessive rare due a un defaut d’elimination biliaire du cuivre qui entraine son accumulation dans le foie et le cerveau. Sa presentation clinique est variable et son pronostic est domine par l’atteinte hepatique et neurologique. Le but de ce travail etait de determiner les caracteristiques cliniques, therapeutiques et evolutives de la maladie de Wilson. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective qui s’etend sur une periode de 19 ans allant de janvier 1996 a decembre 2015, colligeant tous les patients hospitalises pour maladie de Wilson. Resultats Nous avons inclus 9 patients au cours de la periode d’etude. L’âge moyen au moment du diagnostic etait de 19 ans (extremes : 4–40 ans) avec une legere predominance feminine (sex-ratio H/F = 0,8). Des antecedents familiaux de maladie de Wilson probable etaient notes dans 55,5 % des cas ( n  = 5). Le mode de revelation etait hepatique chez 4 malades (ictere cholestatique, exploration d’une cytolyse, 2 decompensations œdemato-ascitiques inaugurales), neurologiques chez 2 patients et dans le cadre d’un depistage familial chez 3 sujets apparentes a des cas confirmes de maladie de Wilson. Le diagnostic a ete pose en se basant sur un taux bas de ceruloplasmine ( n  = 7) et etait a type de syndrome parkinsonien ( n  = 3), retard mental ( n  = 1), dysarthrie isolee ( n  = 1), epilepsie temporale ( n  = 1) et deficit sensitif isole ( n  = 1). L’examen ophtalmologique a trouve un anneau de Kayser Fleischer chez 7 malades (77,7 %). Une imagerie par resonance magnetique cerebrale a ete pratiquee chez 6 patients, elle etait normale dans 2 cas et a montre une atteinte des noyaux gris centraux chez le reste des malades, dont l’un etait cliniquement asymptomatique. Les autres manifestations de la maladie de Wilson ont ete recherchees systematiquement : Une atteinte renale a type de lithiase ureterale ( n  = 3), une anemie hemolytique a test de Coombs negatif ( n  = 1) et une osteopenie ( n  = 1). Aucun cas d’atteinte cardiaque n’a ete diagnostique. Deux malades perdus de vue n’ont pas ete traites, sept patients ont ete mis sous D-Penicillamine avec une bonne tolerance clinique et biologique initiale. Une patiente a developpe dans un delai de 5 ans de traitement une vascularite qui serait due a la D-penicillamine. Au cours du suivi sous traitement, il n’y a pas eu d’aggravation significative du stade de la maladie. Conclusion La maladie de Wilson est une affection genetique rare qui se revele le plus souvent par une atteinte hepatique ou neurologique. Dans notre serie, le diagnostic d’hepatopathie etait le plus souvent tardif au stade de cirrhose et associe a des signes neurologiques. L’amelioration du pronostic passe par un diagnostic precoce grâce au depistage familial.