Expérience de la TEP-IRM au cours de la neurofibromatose 1

Introduction Un phenotype a risque de neurofibromatose 1 (NF1) a ete identifie : presence de plus de 10 neurofibromes (NF) sous cutanes predictifs de NF internes, a risque de complications dont la transformation maligne. Ces formes etaient auparavant explorees par TEP/Scan, nous rapportons notre experience d’une nouvelle technique, la TEP/IRM pour evaluation dans la detection precoce des transformations malignes de NF internes. Patients et methodes Chez les patients NF1 consecutifs explores par une TEP-IRM (juillet 2017–mai 2018) etaient colligees, les donnees cliniques, celles de la TEP-IRM de la lesion la plus hypermetabolique observee, et l’analyse histologique. Un hypermetabolisme (SUV max ≥ a 4,5, HM+) etait suspect de transformation maligne ainsi que la presence en IRM d’une restriction du coefficient apparent de diffusion (ADC+). Resultats Quarante-six patients, dont 25 femmes, d’âge median 33 ans [18 a 65], etaient explores : 9 pour surveillance d’une tumeur maligne des gaines nerveuses (TMGN, n  = 6), tumeur neuroendocrine ( n  = 1), NF dysplasique inoperable ( n  = 2), 37 explorations de NF symptomatiques (douleurs = 20), troubles neurologiques ( n  = 3), augmentation de taille ( n  = 2), bilan systematique devant un phenotype severe ( n  = 12). Vingt patients avaient une lesion hypermetabolique (HM+). Vingt et un patients avaient une lesion ADC+. Parmi les 20 HM+, 16 etaient ADC+ et 5 etaient ADC+ HM−. Seize patients ont eu une histologie des lesions identifiees, (âge median 33 ans, 9 femmes), SUV de 1,7 a 8,8 (mediane 5,75) : 14 ont eu des biopsies sous controle d’imagerie, montrant : NF dysplasique ( n  = 10), TMGN de grade 1 ( n  = 1), et grade 3 ( n  = 1), paragangliome ( n  = 1), et NF sans dysplasie ( n  = 1). Ces lesions etaient ADC+ dans 11 cas ( Tableau 1 ). Six des biopsies ont ete suivies d’une exerese chirurgicale, confirmant toutes ces diagnostics. Deux patients ont eu une exerese chirurgicale d’emblee sans biopsie retrouvant une tumeur gastro-intestinale stromale, GIST (SUVmax 8,8 et ADC+) et un NF plexiforme sans dysplasie (SUVmax 1,7 et ADC−). Quatre patients sont en cours d’exploration. Discussion La TEP-IRM permet d’etudier simultanement les parametres scintigraphiques et IRM des lesions suspectes et ce, plus finement que sur une TEP-TDM, en un examen unique et non irradiant. Neanmoins, le caractere souvent non injecte en gadolinium limite l’evaluation precise anatomique dans le bilan preoperatoire. Les contre-indications habituelles de l’IRM sont egalement un frein (materiel metallique type arthrodese pour scoliose). Sur 46 patients investigues, 20 avaient une lesion suspecte demontrant le caractere cible de nos investigations. Le nombre de lesions dysplasiques temoigne du diagnostic precoce. Conclusion Ciblee sur une population a risque, la TEP-IRM permet d’orienter la prise en charge de patients presentant des lesions suspectes de dysplasie ou de transformation dans le cadre de la NF1. L’apport de cet outil reste a evaluer sur une plus large serie.