Quand penser à une insulinorésistance pathologique chez l’enfant et l’adolescent ?

Introduction Les manifestations typiques du syndrome d’insulinoresistance de type A correspondent a la triade acanthosis nigricans, hyperandrogenie et hyperinsulinisme sans surpoids ni lipodystrophie. Mais les presentations chez l’enfant et l’adolescent peuvent etre plus discretes. Observation Une jeune fille de 13 ans a consulte pour retard statural a −2,5 DS avec RCIU. Lors des tests d’hypoglycemie insulinique, la glycemie minimale etait 0,68 g/L et le pic GH a 24 UI/L. A 16 ans, elle consultait pour acanthosis nigricans et amenorrhee primaire sans hyperandrogenie clinique. L’echographie pelvienne retrouvait un aspect de SOPK, et le test HGPO un hyperinsulinisme severe (pic a 7900 UI/L). L’histoire familiale retrouvait une hyperandrogenie clinique chez la mere et un acanthosis chez le frere. Une anomalie de signalisation de l’insuline a ete suspectee : une mutation heterozygote composite du gene de l’insuline a ete retrouvee chez le cas index et le frere, retrouve chez la mere et le pere. Une jeune fille de 16 ans a consulte pour SOPK avec hyperandrogenie clinicobiologique. L’histoire familiale retrouvait une sœur presentant un acanthosis nigricans et hirsutisme, deux cousines avec SOPK ou hirsutisme severe, une tante avec acanthosis nigricans severe. L’insulinemie a jeun etait a 1800 pmol/L. Une mutation heterozygote du gene de l’insuline a ete retrouvee dans l’exon 17. Conclusion La mesure de l’insulinemie a jeun peut guider vers une anomalie de signalisation de l’insuline devant un RCIU sans rattrapage, ou un tableau de SOPK familial : en cas de valeur elevee, il est utile de recherche une cause genetique d’insulinoresistance.