Thrombocytémie essentielle révélée par un blue toe syndrome. Attention : la numération plaquettaire peut être normale

Introduction La thrombocytemie essentielle est un syndrome myeloproliferatif caracterise par une proliferation anormale des megacaryocytes. L’augmentation de la masse plaquettaire entraine de multiples manifestations cliniques parmi lesquelles des phenomenes thromboemboliques atteignant la micro- et la macrocirculation. Le blue toe syndrome se caracterise par l’apparition rapidement progressive d’un orteil de couleur bleue traduisant une souffrance vasculaire pouvant etre d’origine embolique, inflammatoire, neoplasique, etc. S’il est bien connu qu’un blue toe syndrome puisse reveler une thrombocytemie essentielle, evoquer le diagnostic en absence de modification de la numeration formule sanguine (NFS) est parfois difficile. Nous rapportons le cas d’un patient ayant ete admis dans le service de medecine interne du CHU d’Amiens pour blue toe syndrom e revelant finalement une thrombocytemie essentielle, alors que la NFS initiale etait normale. Observation Il s’agissait d’un patient de 77 ans ayant pour principaux antecedents une ACFA paroxystique anticoagulee, une hemochromatose type I stable avec des saignees tres espacees (9 a 12 mois), une bicuspidie aortique avec une minime dilatation de l’aorte ascendante, une hypertension arterielle bien equilibree. Le patient ne presentait plus d’intoxication tabagique depuis 50 ans (5PA). Il n’y avait aucun antecedent thromboembolique connu. Le debut des symptomes remonte a 3 mois avant sa prise en charge, avec au commencement une douleur intense du bord lateral du pied, associee a une rougeur et un œdeme puis apparition secondaire d’un aspect livedoide du dos du pied, et un orteil bleu sur les 2 e et 3 e orteils. A son arrivee dans le service le patient avait une numeration plaquettaire a 378 000/mm 3 . Les autres lignees etaient egalement normales. Il n’etait retrouve qu’un discret syndrome inflammatoire (CRP a 9,7 g/dL). Nous avons realise un bilan extensif qui est revenu normal : angioscanner des membres inferieurs, bilan auto-immun avec recherche d’anticorps anti-phospholipides, biopsies locales et fond d’œil. Seul avait ete retrouve un aspect atypique de la tete du pancreas au scanner, non confirme par l’IRM pancreatique. La prise en charge par une cure d’Iloprost de 21 jours et le remplacement de l’apixaban par la tinzaparine n’a pas permis d’ameliorer de facon tres nette les symptomes. Un test therapeutique par corticoides a 30 mg/j avait ete realise, sans succes. Devant la persistance des symptomes et des douleurs importantes du pied, le patient avait ete rehospitalise dans le service. Suite a une augmentation du chiffre des plaquettes jusqu’a 573 000/mm 3 , il a ete recherche un syndrome myeloproliferatif type thrombocytemie essentielle qui n’avait pas ete realise initialement. La recherche de la mutation du gene Jak 2 V617F est revenue positive a 46 %. Nous avons egalement realise une biopsie osteomedullaire qui montrait une proliferation anormale de la lignee megacaryocytaire confirmant le diagnostic de thrombocytemie essentielle. Un traitement par hydroxycarbamide etait debute, amenant une amelioration tres nette en 2 semaines et une disparition totale des symptomes en 6 semaines. Conclusion Devant l’apparition d’un orteil bleu sans etiologie vasculaire evidente a l’issue d’une premiere ligne d’examen complementaire, il est interessant de penser a la thrombocytemie essentielle, meme si la numeration plaquettaire est normale. L’acces a la biologie moleculaire a permis de simplifier le diagnostic.