Expression faible de A2 chez les donneurs de sang marocains de groupe sanguin AB–contribution de 527G>A SNP

Introduction Le gene ABO situe sur le bras long du chromosome 9 (9q34) est forme de 7 exons et 6 introns. Les exons 6 et 7 codent 91 % du site catalytique des glycosyltransferases. Lors d’un controle de qualite d’un reactifs monoclonal anti-A produit localement (clone A907), 16,18 % (72/445) des hematies de groupe sanguin AB ne reagissaient pas avec ce reactif alors que toutes les hematies A sont reconnues. Le but de cette etude est de determiner des eventuels facteurs genetiques impliques dans la non-reconnaissance de ces hematies AB par l’anti-A (A907) chez les donneurs de sang marocains. Materiel et methodes Le genotypage par PCR a allele specifique (ASPCR) a ete effectue pour 30 echantillons d’ADN de sujets de groupe sanguin AB et dont les hematies ne reagissaient pas avec l’anti-A (A907). Aussi, le sequencage par la methode classique de Sanger au niveau de l’exon 6 et 7 a ete effectue sur 13 ADN parmi les 30 echantillons genotypes. Resultats Parmi les 30 echantillons d’ADN genotypes, 29 sont A 201 /B 101 (96,66 %) et 1 seul sujet a presente le genotype A 206 /B 101 (3,34 %). Le sequencage a revele que parmi les 13 echantillons d’ADN de sujets A201/B101, 4 ADN portent 527G u003e A SNP au niveau de l’exon 7. Cette mutation a ete mise en evidence dans deux formes alleliques A 209  et le A w27 . Conclusion Le 527G u003e A SNP pourrait expliquer l’affaiblissement de l’antigene A chez 5 % de la population de donneurs de sang marocains de groupe sanguin AB, cependant, il serait utile de sequencer tout le gene ABO pour reveler d’autres SNPs eventuels expliquant l’expression affaiblie de l’antigene A chez le reste des sujets AB.