Encéphalopathie épileptique précoce et hypertonie : aspect électro-clinique : à propos de 2 enfants présentant une mutation BRAT1

Nous rapportant les observations de 2 frères décédés avant 6 semaines de vie d’une encéphalopathie infantile épileptique précoce. Les enfants, issus d’un couple consanguin, ont présenté en anténatal des mouvements fœtaux intenses. Dès la naissance nous avons observé des myoclonies erratiques du visage, du corps et de la langue entraînant des difficultés alimentaires. Les myoclonies étaient associées à une hypertonie globale et des crises convulsives multifocales. Les EEG ont retrouvé initialement un rythme de fond continu, ralenti et mal organisé compte-tenue de l’âge des patients ainsi que l’enregistrement de crises comitiales multifocales. À j25 de vie le tracé a montré un aspect de suppression-burst. Le séquençage de BRAT1 a permis d’établir le diagnostic. Cette mutation, identifiée à l’état homozygote chez les 2 enfants, a été considérée comme causale. L’évolution a été marquée par un l’augmentation de la fréquence des crises convulsives et la survenu d’épisodes d’apnées puis des décès par arrêts cardiorespiratoires.