Aspect caractéristique en IRM du syndrome de Joubert : signe de « la dent molaire »

Objectifs Illustrer, a travers deux observations pediatriques, l’aspect en IRM du syndrome de Joubert. Materiel et methodes Il s’agit de deux enfants : un garcon et une fille âges respectivement de 5 et 6 ans, avaient ete amenes en consultation pour retard psychomoteur. L’examen clinique avait note un retard psychomoteur dans les deux cas avec hypotonie dans un cas. Les reflexes osteotendineux etaient presents et symetriques. Une IRM cerebrale a ete realisee. Resultats L’IRM cerebrale a montre dans les deux cas, une hypoplasie du vermis cerebelleux attestee par une horizontalisation des pedoncules cerebelleux superieurs et un creusement de la fosse interpedonculaire realisant le signe caracteristique de la « dent molaire ». La confrontation avec les donnees cliniques a permis de poser le diagnostic du syndrome de Joubert. Conclusion Le syndrome de Joubert est un syndrome rare, hereditaire, de transmission autosomique recessive, se caracterisant par des troubles respiratoires neonataux, des mouvements anormaux des globes oculaires et la survenue plus tardive d’un retard psychomoteur avec une hypotonie et une apraxie oculomotrice. La confrontation des donnees cliniques avec des images caracteristiques en IRM (dent molaire) permet de poser le diagnostic positif seul garant d’un conseil genetique et d’un diagnostic antenatal.