Leucémie myélomonocytaire chronique compliquant une histiocytose langerhansienne avec une mutation commune BRAF V600E

Introduction Des formes de passage d’une histiocytose langerhansienne (HL) vers des leucemies monocytaires ont rarement ete decrites. Nous rapportons le premier cas, a notre connaissance, d’une patiente presentant une HL avec atteinte cutanee et splenique compliquee secondairement d’une leucemie myelomonocytaire chronique (LMMC) portant la mutation V600E BRAF . Observations Une patiente de 81 ans consultait pour une vulvite chronique evoluant depuis 3 ans associee a une fievre fluctuante. Elle avait comme antecedent une splenectomie en 2012 pour une splenomegalie febrile douloureuse. A l’examen clinique, les lesions etaient papuleuses, par endroits, pustuleuses, infiltrees, tres douloureuses, situees au niveau des grandes levres, du pubis et remontant sur les plis inguinaux. L’histologie confirmait le diagnostic d’HL. On trouvait la mutation BRAF V600E par marquage VE1 et biologie moleculaire. Une relecture des lames de splenectomie confirmait une atteinte specifique de son HL. Le bilan d’extension montrait une monocytose et une thrombopenie. Le myelogramme mettait en evidence des signes de myelodysplasie qui, associes a la monocytose peripherique et centrale, etaient en faveur d’une LMMC de type 1. La mutation V600E BRAF par pyrosequencage dans le sang et dans la moelle osseuse etait positive. L’atteinte cutanee etait prise en charge par application topique de mechlorethamine gel. Une surveillance a ete decidee pour la LMMC. Discussion La LMMC n’a ete que rarement rapportee en association avec l’HL. Cette association est plus frequemment rapportee dans les formes cutanees et doit etre connue du dermatologue. Dans notre cas, la mutation BRAF presente dans l’epiderme ainsi que dans les cellules circulantes sanguines et medullaires nous permet de montrer cette association. En effet dans l’ontogenie des monocytes, le monocyte est un precurseur du macrophage qui se differencie lui-meme en cellules de Langerhans dans l’epiderme. La mutation BRAF V600E est presente chez 50 % des patients atteints d’HL et represente ainsi une cible therapeutique des formes refractaires. Le traitement de la LMMC est difficile et repose sur les agents hypomethylants. Un traitement par therapie ciblee anti-BRAF pourrait etre envisage dans le contexte en cas d’aggravation. Conclusion HL mutee V600E BRAF compliquee d’une LMMC presentant la meme mutation confirmant l’origine commune. C’est la premiere fois qu’est mise en evidence par la biologie moleculaire une association entre histiocytose langerhansienne et LMMC.