Répartition des variants de l’antigène RH2(C) chez les patients drépanocytaires suivis en IDF : recherche de nouvelles bases moléculaires

En Ile-de-France, la recherche des haplotypes (C)ce s et RN est systematique depuis 2010 chez les patients drepanocytaires presentant un phenotype C+. Cette preconisation est basee sur une etude ayant demontre la frequence importante de ces haplotypes dans la population afro-antillaise, et le risque d’allo-immunisation anti-C chez les porteurs de ces haplotypes. En 2011, un nouveau variant C partiel, DIVa(C)−, a ete decrit. Dans cette etude, nous avons evalue la frequence de cet haplotype au sein de notre population de patients pour determiner s’il devait etre recherche systematiquement. Trois tests PCR en temps reel developpes au laboratoire, pour determiner la presence des haplotypes (C)ce s , RN et DIVa(C)−, ont ete testes chez 495 patients drepanocytaires C+ adresses au laboratoire IHM de l’EFS IdF entre 2010 et 2014. Les pourcentages de variants (C)ce s et RN, 11 % et 21 % respectivement, correspondent aux frequences deja decrites. Parmi ces 161 patients C partiel de type (C)ce s et RN, 4 sont homozygotes pour l’haplotype (C)ce s (RH:-34) et 2 pour l’haplotype RN (RH:-46). Seulement 3 patients (0,6 %) presentent un haplotype DIVa(C)−. Enfin, pour 11 patients, avec affaiblissement serologique de C, aucune alteration moleculaire connue n’est retrouvee. Cette etude confirme l’interet de rechercher les variants partiels de C chez les patients drepanocytaires. La determination du polymorphisme C (presence ou absence) peut orienter, en premiere intention, vers les variants a rechercher.