对绝经后妇女骨密度和骨质疏松性骨折的多基因交互作用研究

目的 探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响.方法 选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性(SNP)位点,在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass-ArrayTM Technology Platform of Sequenom等两种方法进行测定,分析这些位点与绝经后女性人群的骨密度及骨质疏松性骨折的相关关系.结果 9个基因中的12个SNP位点,即rs7524102、rs6696981(ZBTB40基因),rs9479055(ESR1基因),rs6993813、rs6469804、rs11995824(OPG基因),rs3736228(LRP5基因),rs1107748(SOST基因),rs87938(CTNNB1基因),rs1366594(MEF2C基因),rs7117858(SOX6基因)以及rs10048146(FOXL1基因)与腰椎(L1 -L4)或总髋部骨密度相关.位点rs1 1898505(SPTBN1基因)与骨质疏松性骨折相关(OR 0.522,95％CI0.326 ～0.838,P=0.007).rs1038304( ESR1)、rs1366594( MEF2C)以及rs10048146( FOXL1)三者的交互作用与骨质疏松骨折相关(P=0.0107).结论 (1)基因ZBTB40、ESR1、OPG、LRP5、SOST、CTNNB1、MEF2C、SOX6、FOXL1和SPTBN1的SNP位点与上海汉族绝经后女性的骨密度(腰椎L1-L4或总髋部)或骨质疏松性骨折相关.(2)骨质疏松性骨折的发生与ESR1、MEF2C、FOXL1三个基因的交互作用有关.