急性淋巴细胞白血病患者微卫星DNA杂合性缺失检测

目的:探讨微卫星DNA杂合性缺失与急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性.方法:ALL患者72例,其中T-ALL 9例,B-ALL 55例,慢性粒细胞性白血病(慢粒)急淋变8例,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术,检测ATM基因D11S2179位点、BRCA2基因D13S260位点和D13S25位点在B-ALL、T-ALL和慢粒急淋变患者的微卫星杂合性缺失(LOH).结果:72例ALL患者中,3位点总LOH频率为26.4%.D11S2179、D13S260和D13S25 3位点LOH的发生频率分别为15.3%、12.5%和5.5%.B-ALL患者3个位点平均LOH发生率为12.7%.在D11S2179和D11S260 2位点同时发生LOH频率为9.1%.9例T-ALL患者未发现LOH.8例慢粒急淋变患者只在D11S2179位点检测到3例LOH(37.1%),其他2位点未见异常.结论:ATM基因、BRCA2基因和D13S25位点微卫星的LOH与B-ALL的发病存在相关性;而ATM基因遗传不稳定性可能参与慢粒急淋变过程.