锯齿状息肉病综合征的研究进展

锯齿状息肉病综合征（SPS）与结直肠癌的发生发展密切相关，但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉（HP）、无蒂锯齿状息肉（SSA）和传统锯齿状息肉（TSA）。SPS诊断标准为（1）在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病变，并且＞2个锯齿状息肉直径＞10 mm；（2）患者有SPS家族史，且发现1个结直肠锯齿状息肉；（3）在整个结直肠肠腔中发现＞20个锯齿状息肉。 SPS发展为结直肠癌的风险较高，25％～70％的SPS患者在诊断的同时或随访期间诊断为结直肠癌。 SPS具有发病年龄较晚、发病率无明显种族差异、有结直肠癌的家族史等临床特征；多存在 BRAF 基因或 KRAS 基因突变，通过激活 RAS-RAF-MAPK通路致病，也存在CpG岛甲基化表型（CIMP）和微卫星不稳定表型（MSI）。临床上SPS需注意与传统的家族性腺瘤息肉病（FAP）区别，SPS的发病机制、临床特点和癌变风险均与其不同。目前常用的锯齿状息肉的检测技术的是自体荧光显像（AFI）和窄带成像内镜（NBI），检出率均在55％左右。建议患有SPS的患者应尽可能切除所有直径超过3～5 mm的息肉，且每1～2年行全结直肠内镜检查。目前对SPS的研究仍处于起始的阶段，关于其具体分子机制尚未完全清楚，对 SPS发展为结直肠癌的具体风险也未达到共识，有待更深一步研究。