Hereditäre Optikusatrophien

Zusammenfassung Bei hereditären Optikusatrophien werden 2 Untergruppen differenziert: isolierte hereditäre Optikusatrophien und hereditäre Optikusatrophien als Teil von syndromalen Erkrankungen. In der 1. Gruppe ist die Beeinträchtigung des N. opticus typischerweise die einzige Manifestation. Diese Gruppe umfasst insbesondere autosomal-dominante und autosomal-rezessive Optikusatrophien, darüber hinaus auch die mitochondrial vererbte hereditäre Leber-Optikusneuropathie (LHON). In der 2. Gruppe, die die syndromalen Erkrankungen umfasst, wird eine Vielzahl neurologischer und anderer systemischer Auffälligkeiten beobachtet. Am häufigsten sind hier Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) ursächlich. Weiterhin ist eine Optikusatrophie Symptom von einigen erblichen peripheren Neuropathien bzw. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT2A2, CMTX5), hereditären sensorischen Neuropathie Typ 3 (HSAN3), Friedreich-Ataxie, Leukodystrophien, Sphingolipidosen, Zeroidlipofuszinosen und Eisenspeichererkrankungen („neurodegeneration with brain iron accumulation“, NBIA). Im vorliegenden Beitrag werden die zugrundeliegenden genetischen Prädispositionen und die klinischen Phänotypen erläutert.