Spectroscopie du cervelet dans les deficits de la chaine respiratoire mitochondriale

Objectifs Les deficits de la chaine respiratoire mitochondriale de la (CRM) sont une cause d’ataxie cerebelleuse. Nous avons voulu connaitre la place de la spectroscopie IRM du cervelet dans le diagnostic de maladie energetique. Materiels et methodes Douze patients (3 mois-30 ans) avec un deficit caracterise CRM ont ete inclus : mutation polgamma n = 3, depletion severe de l’ADN mitochondrial n = 5, deficit en quinone n = 2 et deficit en complexe IV n = 2. Une IRM anatomique et 2 sequences de spectroscopie-monovoxel PRESS-TR = 1500 ; TE = 144 ou 288 ont ete realisees au niveau du cervelet et dans les putamens. Resultats Tous les patients avaient des anomalies de la fosse posterieure a l’IRM : atrophie severe (6/12), hypersignal dans le cervelet (11/12). Un pic de lactate a ete retrouve dans le cervelet dans 7/12 sans lactate dans les putamens ; dans le cervelet et les putamens dans 3/12 et dans 2 cas il n’y avait pas de lactate dans le cervelet. Conclusion Les anomalies cerebelleuses sont frequentes dans les mutations/depletions de l’ADN-mitochondrial. Du lactate dans le cervelet est retrouve dans 10/12 cas. De plus, dans 7/12, ce pic est retrouve uniquement dans le cervelet. Ainsi une spectroscopie cerebelleuse devrait etre realisee systematiquement s’il existe des anomalies cerebelleuses pour orienter vers un deficit de la CRM.