Molekulargenetik in der dermatologischen Diagnostik

Zusammenfassung Molekulargenetische Methoden ermöglichten in den letzten Jahrzehnten eine immense Zunahme unseres Wissens über biologische Vorgänge in gesunden Individuen und verbesserten unser Verständnis über pathophysiologische Prozesse bei zahlreichen dermatologischen Krankheiten. Diese Methoden wurden initial im Rahmen der molekularbiologischen bzw. genetischen Grundlagenforschung entwickelt und erfahren zunehmend eine translative Anwendung als anspruchsvolles zusätzliches Diagnostikum. Hierzu zählen Immunhistochemie, Polymerasekettenreaktion (PCR), Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromogen-in-situ-Hybridisierung (CISH), komparative genomische Hybridisierung (CGH) und Mikroarray-Technologie. Die Immunhistochemie und PCR-Analyse sind bereits zu einem Grad standardisierbar, dass sie für die Routinediagnostik zahlreicher dermatologischer Krankheiten eingesetzt werden können. Andere wie FISH und CISH erfahren derzeit eine Etablierung für spezielle Indikationen bei einigen Großlaboratorien, wohingegen CGH und Mikroarrays noch einzelnen wenigen Labors vorbehalten sind, die sich mit sehr speziellen Fragestellungen auseinandersetzen. Diese modernen Methoden haben das Potenzial, als Ergänzung zur traditionellen Diagnostik gerade in solchen Fällen wichtige Informationen zu liefern, in denen die konventionelle histomorphologische Beurteilung an ihre Grenzen stößt. Darüber hinaus bieten sie die Möglichkeit, Aussagen über Prognose, Verlauf und Therapieoptionen zu machen.