Molekulare und genetische Aspekte der idiopathischen Skoliose

Zusammenfassung Wirbelsäulendeformitäten und insbesondere die Skoliose sind die häufigsten orthopädischen Deformitäten bei Kindern und Jugendlichen. Etwa 1–6% der Bevölkerung haben eine Skoliose. Diese Erkrankung führt zu schweren Deformitäten der Wirbelsäule und betrifft vorwiegend jugendliche Mädchen. Obgleich die multifaktorielle Genese der adoleszenten idiopathischen Skoliose (AIS) allgemein anerkannt ist, sind die genetischen Ursachen der AIS noch weitgehend unbekannt. Unsere vorherigen Studien deuten auf eine generalisierte Funktionsstörung bei der Übertragung von Melatonin (Hormon, das hauptsächlich im Gehirn und in der Epiphyse produziert wird). Mittlerweile haben wir nachgewiesen, dass ein derartiger Defekt in der Signalübertragung durch chemische Veränderungen verursacht wird, die die Funktion der an die Melatoninrezeptoren gekoppelten hemmenden G-Proteine inaktivieren. Diese Entdeckung hat zur Entwicklung des ersten Bluttests zur Erkennung von symptomlosen Kindern geführt, bei denen das Risiko einer Skoliose besteht. Da eine Funktion bestimmt wird (Zellreaktion auf Melatonin), hat dieser Test den einzigartigen Vorteil ohne Kenntnisse von Mutationen in defekten Genen, die eine AIS auslösen können, durchgeführt werden zu können.