Nouvelle mutation du gène WFS1 responsable d’un syndrome de Wolfram atypique de transmission autosomique dominante

Les troubles cognitifs sont fréquents chez les patients atteints de sclérose en plaques, avec des degrés d’intensité divers. Ils peuvent impacter de manière significative la vie quotidienne et professionnelle des patients, ainsi que leur qualité de vie. Le dépistage de ces troubles est donc important et les neurologues doivent s’investir dans leur évaluation afin de proposer une prise en charge adaptée. Les liens entre cognition et comportement sont souvent intriqués. Il peut être utile de rappeler le vocabulaire neuropsychologique définissant les différents symptômes les plus souvent observés dans la sclérose en plaques. Ceci permet aussi de visiter clinique et anatomie. Nous proposons un lexique qui définit 118 termes susceptibles d’aider les neurologues dans la compréhension des troubles de la cognition et du comportement chez leurs patients, de faciliter leur écoute dans un entretien, de prescrire quand il le faut une expertise de première ligne ou plus spécialisée, de lire des travaux scientifiques où ces données sont de plus en plus citées et de communiquer en utilisant un vocabulaire commun.Cognitive deficits are common in patients with multiple sclerosis, with varying degrees of intensity, and can significantly impact daily and occupational activities of patients, as well as their quality of life. It is thus important for neurologists to be able to detect these disorders, and to evaluate them carefully in order to offer appropriate care. In addition, cognitive deficits are frequently related to behavioural symptoms. For these reasons, it may be useful for neurologists to have a lexicon of the neuropsychological vocabulary defining the various cognitive symptoms most often observed in multiple sclerosis with a description of their clinical and anatomical correlates. We propose a glossary that provides the definition of 118 terms that may help neurologists to understand behavioural and cognitive disorders in their patients, to reach a more fruitful patient–physician dialogue, to refer patients to a specialist for cognitive evaluation when necessary, to understand scientific papers where these concepts are more and more frequently cited and to communicate using a common vocabulary.