Hyperandrogénie de présentation pseudo-tumorale à l’adolescence : ne pas méconnaître un syndrome HAIR-AN…

Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’etiologie la plus frequente d’hyperandrogenie chez la jeune fille. Neanmoins, il ne faut pas occulter les autres causes, notamment tumorales ou syndromiques. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 16 ans ayant consulte pour hyperandrogenie avec virilisation, d’installation progressive, associee a une amenorrhee primo-secondaire. Malgre un developpement pubertaire complet, elle presentait un tableau associant hypertrophie musculaire, raucite de la voix, hirsutisme generalise et hypertrophie clitoridienne. Il existait un Acanthosis nigricans. Le bilan biologique a confirme l’hyperandrogenie d’origine ovarienne (testosterone 1,3 μg/L ; delta4 a 5,4 μg/L ; SDHA 1142 μg/L ; 17OH-Pg 1,2 μg/L non stimulable). L’estradiol etait dose a 71 pg/mL en regard d’une FSH et d’une LH a 4,4 et 7,6 UI/L ; l’AMH a 14 ng/mL. Une IRM abdomino-pelvienne a permis d’eliminer une tumeur ovarienne, et a confirme le diagnostic de SOPK. Compte tenu de l’existence d’un hyperinsulinisme majeur a l’HGPO (insulinemie a jeun a 200 mUI/L, stimulable a 2345 mUI/L), nous avons recherche une anomalie du recepteur de l’insuline, confirmee par analyse genetique (deletion heterozygote responsable de la suppression d’un residu serine dans un domaine tyrosine kinase), faisant donc evoquer un syndrome hyperandrogenie insulino-resistance A. nigricans (HAIR-AN). Discussion Le syndrome HAIR-AN est une cause de SOPK de presentation pseudo-tumorale et ne differe pas dans sa prise en charge du SOPK « classique » (perte de poids, anti-androgenes) mais necessite un suivi rigoureux en raison du risque metabolique et cardiovasculaire a long terme lie a l’insulino-resistance majeure.