子宫颈癌和CIN患者血浆APC和RASSF1A基因启动子甲基化检测的意义

目的 探讨子宫颈癌和子宫颈上皮内癌变(CIN)患者血浆APC和RASSF1A基因启动子甲基化水平检测的意义.方法 收集2009年5月至2011年6月在南京医科大学第一附属医院就诊的118例子宫颈癌和CIN患者[包括CIN Ⅰ 34例(低级别组)、CINⅡ和CINⅢ43例(高级别组)、子宫颈癌41例(宫颈癌组)]以及25例同期健康妇女(对照组)的血浆,其中31例患者(包括低级别组6例、高级别组10例和宫颈癌组10例、对照组5例)同时收集其子宫颈组织标本.采用自行建立的双重实时荧光定量甲基化特异性PCR (qMSP)技术检测各组患者血浆APC和RASSF1A基因启动子甲基化水平,评价其对子宫颈癌和CIN的诊断价值,并分析其临床意义.结果 31例同时检测血浆与组织标本的患者中,血浆与组织对应标本中APC基因甲基化阳性符合率为3/5,阴性符合率为100％ (26/26);RASSF1A基因甲基化阳性符合率为7/9,阴性符合率为100％(22/22).低级别组和对照组患者(合并后共59例)中APC和(或)RASSF1A基因甲基化阳性率为3％(2/59),宫颈癌组和高级别组患者(合并后共84例)为48％(40/84),两者比较,差异有统计学意义(P＜0.01).APC和RASSF1A基因甲基化联合检测的敏感度为47.6％,特异度为96.6％.APC基因甲基化阳性率与子宫颈癌患者的年龄、HPV感染型别、临床分期、病理类型、淋巴结转移状态无关(P＞0.05),而RASSF1A基因甲基化阳性率与子宫颈癌患者的淋巴结转移和临床分期相关(P＜0.05).结论 血浆APC和RASSF1A基因启动子甲基化检测在子宫颈癌和CIN的诊断以及衡量疾病严重程度中具有一定的应用前景.