高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较

目的 比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值.方法 采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1 530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例.比较两种方法的一致性及差异.结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5％ (1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4％ (636/1431);染色体数目异常占53.9％ (771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7％ (24/1431). (2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100％;染色体正常占28％(7/25);染色体数目异常占56％ (14/25).染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16％ (4/25).(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率.结论 高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法.