Beitrag zur Erblichkeit der Sturge-Weberschen Krankheit

Zusammenfassung   1.  Es handelt sich bei unserem Probanden um einen Fall der Symptomentrias derSturge-Weberschen Krankheit. 2.  In der Sippe finden sich 2 Fälle mit Hautnaevus (34, 69), im Fall 34 mit Migräne kombiniert. 3.  3 Sippenmitglieder litten an Epilepsie (15, 27, 49), 5 an Migräne (26, 34, 46, 58, 66), 4 starben im 1. und 2. Lebensjahr an Kinderkrämpfen (33, 36, 38, 59). 4.  Die Krankheit beruht auf einer kongenitalen erblichen Anlage. Unter Berücksichtigung der Tatsache, daß sie unter dem klinischen Erscheinungsbild einer typischen Hemikranie verlaufen kann, liegt für letztere im vorliegenden Fall (1 Bruder (58), die Mutter (34), die außerdem Träger eines Hautnaevus ist, und Großmutter (26) litten an Hemikranie) ein dominanter Erbgang vor. Dafür sprechen auch bezüglich der Epilepsie der FallPenfielda undGeyelina (Vater und 4 Kinder) und der Fall 5Olivecronas (Proband und Großmutter litten beide an Migräne). Sicherlich spielen im Erbgang neben dem dominanten Faktor auch recessive eine Rolle, besonders in den voll ausgeprägten Fällen dieses Krankheitssyndroms. Die Entscheidung, ob auch ein geschlechtsgebundener Faktor mitspricht, in der Zusammenstellung vonSchiötz sind doppelt so viele kranke Männer wie Frauen (53/23) angegeben — mag einer späteren Untersuchung vorbehalten bleiben. 5.  Die starke Belastung der Sippe mit Epilepsie und Kinderkrämpfen ist vorwiegend in den Seitenlinien zu finden, was nach meinen bisherigen Beobachtungen für die symptomatische Epilepsie charakteristisch sein dürfte.