线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿,出生2 d出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡。线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E)。患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康对照者皆无此突变。结论线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤。线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变。