Hépatopathies métaboliques congénitales — Recommandations pour la prise en charge nutritionnelle

De nombreuses maladies héréditaires du métabolisme peuvent être à l'origine d'une hépatopathie. Le plus souvent, la thérapeutique est essentiellement ou exclusivement diététique. La prise en charge d'une hépatopathie aiguë doit tenir compte de cette possible origine métabolique et des mesures thérapeutiques urgentes s'imposent jusqu'à exclusion d'une origine métabolique. Quand une origine métabolique est retrouvée, des stratégies thérapeutiques, visant soit à limiter l'accumulation de composés toxiques situés en amont du bloc enzymatique (galactosémie, tyrosinémie type I, hyperammoniémies congénitales) soit à compenser le déficit de composés produits en aval du bloc enzymatique (glycogénoses, déficits de néoglucogenèse, déficits d'oxydation mitochondriale des acides gras), doivent être mises en route. Dans cet article, les principes du traitement diététique des principales maladies héréditaires du métabolisme à l'origine d'une hépatopathie sont discutés. Ces stratégies thérapeutiques doivent aussi assurer les besoins nutritionnels pour la croissance et le développement de l'enfant et être suffisamment réalistes pour être acceptables à long terme (à vie) par l'enfant et sa famille. Le traitement diététique est un traitement complexe qui doit être mené avec une grande rigueur par des médecins et diététiciennes qui en ont l'expérience.