Fatale familiäre Insomnie – Eine seltene Differentialdiagnose in der Demenzabklärung

Die fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine autosomal-dominant vererbbare Prionenerkrankung, verursacht durch eine Missense-Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20. Ein Methionin-Valin-Polymorphismus im Codon 129 des PRNP führt zur Ausbildung unterschiedlicher Phänotypen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch einen gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus mit daraus resultierenden Vigilanzschwankungen, autonomer Überaktivierung, Myoklonien, motorische Defizite (Dysarthrie, Dysphagie, Gangstörungen und Pyramidenbahnzeichen) und durch kognitive Beeinträchtigungen. Das histopathologische Erscheinungsbild ist durch die zum Teil spongiforme Degeneration der Neurone im Bereich des Thalamus und der Olivenkerne sowie durch das Fehlen von Amyloidablagerungen gekennzeichnet.