非小细胞肺癌患者中EGFR突变、ALK和ROS1融 合基因表达变化及其临床病理学意义

目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中表皮生长因子受体(epidermic growth factor receptor,EGFR)突变、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和ROS1融合基因的表达情况及其与临床病理特征的关系.方法 应用ARMS法检测379例非小细胞肺癌患者中EGFR突变、ALK和ROS1融合基因的表达情况,并分析其与患者临床病理特征的关系.结果 379例非小细胞肺癌患者组织中,EGFR突变率为36.15％(137/379),19del和L858R突变为其主要突变类型,同时检出L858R和T790双突变4例,L858R和19del双突变2例;EGFR突变人群主要是女性、腺癌、非吸烟患者(P<0.05).ALK融合基因阳性率为3.43％(13/379),其中ALK-M1融合基因型4例,ALK-M2融合基因型3例,ALK-M3融合基因型3例,ALK-M4融合基因型1例,ALK-M6融合基因型2例.ROS1融合基因阳性率为3.17％(12/379),主要为ROS1-M8融合基因型(8例),存在1例ROS1-M3和ROS1-M8融合基因型双融合.不同性别、年龄、组织学和吸烟状况的NSCLC患者ALK和ROS1基因突变率无统计学差异.结论 EGFR基因在NSCLC患者中存在较高的突变率,而ALK、ROS1融合基因在NSCLC患者中突变率较低,但代表了非小细胞肺癌的特点分子亚型,为指导临床靶向治疗提供依据.