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Exploring the Role of Splicing in TP53 Variant Pathogenicity Through Predictions and Minigene Assays

Cristina Fortuno,Inés Llinares-Burguet,Daffodil M. Canson,Miguel de la Hoya,Elena Bueno-Martínez,Lara Sanoguera-Miralles, Sonsoles Caldes, Paul A. James,Eladio A. Velasco-Sampedro,Amanda B. Spurdle

Human Genomics（2025）

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关键词
TP53,Splicing,SpliceAI,PVS1,VCEP specifications
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