lments de donnes communs pour l'arthrogrypose multiple congnitale: Un cadre international

ObjectifAfin de faciliter les etudes multisites et la recherche clinique d'envergure internationale, cette etude a pour but d'identifier des elements de donnees communs (EDCs) normalises et fondes sur un consensus pour l'arthrogrypose multiple congenitale (AMC).MethodeUne etude a methodes mixtes comprenant plusieurs groupes de discussion et trois series d'enquetes Delphi modifiees pour parvenir a un consensus ont ete menees.ResultatsDans l'ensemble, 45 experts cliniques ainsi qu'adultes ayant une experience vecue (dont 12 membres d'un consortium d'AMC) ont participe a cette etude a travers 11 pays en Amerique du Nord, Europe et Australie. Les EDCs comprennent 321 elements de donnees et 19 mesures standardisees dans divers domaines, du developpement du f oe tus a l'age adulte. Les elements de donnees relatifs aux traits phenotypiques de l'AMC ont ete cartographies conformement a l'ontologie du phenotype humain (HPO). Une structure de gouvernance universelle, des protocoles de fonctionnement et des plans de developpement durable ont ete identifies comme les principaux facilitateurs considerant que la capacite limitee de partage des donnees et la necessite d'une infrastructure informatique federee etaient les principaux obstacles.InterpretationUne collecte de donnees systematiques sur l'AMC a l'aide d'EDCs permettra d'etudier sur les voies etiologiques, decrire le profil epidemiologique, et etablir des correlations genotype-phenotype de maniere standardisee. Les EDCs proposes faciliteront les collaborations internationales multidisciplinaires en ameliorant a grande echelle les etudes multicentriques, les possibilites de partage des donnees, ainsi que le transfert et la diffusion des connaissances.