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Variant reclassification with functional study in a biochemically confirmed LCHAD/ TFP deficiency patient

Sara Pajouhanfar,Maria Laura Duque Lasio,Angela Lee, Rodrigo Starosta, Lakshmi R. Gokanapudy Hahn,Catherine Gooch, Janet Scheel,Hoanh Nguyen

Molecular Genetics and Metabolism（2024）

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