Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trong chẩn đoán lao kháng thuốc trực tiếp từ mẫu đờm tại Bệnh viện Phổi Trung ương năm 2020 – 2022

Việc xác định nhanh chóng tình trạng kháng thuốc kháng sinh là điều cần thiết để điều trị hiệu quả bệnh lao. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu dự báo tính kháng thuốc thông qua giải trình tự hệ gene (GTT gene) xác định tính kháng thuốc vi khuẩn lao từ 100 mẫu đờm của bệnh nhân lao có kết quả xét nghiệm Xpert MTB dương tính kháng RIF đến khám tại Bệnh viện (BV) Phổi Trung ương và BV Phổi Hà Nội từ 2020 – 2022. Sau khi loại các mẫu không đạt chất lượng, còn lại 38 mẫu GTT gene có kết quả kiểm soát chất lượng (QC) lớn hơn hoặc bằng 80% với đầy đủ kết quả kháng thuốc kiểu hình và kiểu gen để phân tích đánh giá hiệu quả chẩn đoán. Xét nghiệm GTT gene trực tiếp từ mẫu đờm phát hiện kháng thuốc có độ nhạy và độ đặc hiệu với từng thuốc lần lượt là Isoniazid 91,7% - 100%; Rifampicin 86,79% - 25,0%; Ethambutol 89,5% - 68,4%; Pyrazinamide 56,5% - 100%; Streptomycin 67,7% - 85,7%. Moxifloxacin 50,0% - 96,4%. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen từ mẫu đờm cho thấy hiệu quả trong việc ứng dụng công nghệ sinh học phân tử hiện đại vào chẩn đoán sớm bệnh lao kháng thuốc, tiến tới cá thể hóa phác đồ điều trị phù hợp với từng bệnh nhân, tăng tỷ lệ điều trị thành công bệnh lao kháng thuốc tại Việt Nam.