Syndrome des jambes sans repos : du génotype au phénotype

Objectif Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est une pathologie neurologique fréquente avec une forte prédisposition génétique (MEIS1 et BTBD9) et une expression clinique, polysomnographique et biologique hétérogène. Notre objectif est d’étudier les liens entre le génotype et le phénotype du SJSR. Méthodes Un total de 802 adultes avec un SJSR (âge moyen de 55,27±14,42 ans, dont 472 femmes) issus d’une cohorte en soins courants ont bénéficié d’une évaluation clinique standardisée et une polysomnographique (PSG), ainsi qu’un dosage de la ferritinémie. Les génotypages MEIS1 (rs2300478) et BTBD9 (rs9357271) ont été obtenus chez 800 et 669 sujets, respectivement. Résultats L’allèle à risque MEIS1 est présent chez 416 patients (105 homozygotes [HH], 331 hétérozygotes [HT]), et associé à un âge avancé, aux mouvements périodiques des jambes (MPJ), et aux marqueurs de fragmentation du sommeil (temps total de sommeil plus court, micro-éveils, MPJ éveillant, durée du stade 1 et de la veille intra-sommeil augmentés), avec un effet dose-dépendant. L’allèle à risque BTBD9 est présent chez 652 patients (425 HH, 227 HT), et associé à un SJSR plus sévère, plus d’antécédents familiaux, une plainte de somnolence, et une ferritinémie plus basse. Le sexe, l’âge de début, la plainte d’insomnie, les comorbidités psychiatriques, cardiovasculaires et métaboliques ne sont associées à aucun allèle à risque. Conclusion L’allèle à risque MEIS1 est associé aux MPJ et à une plus grande fragmentation du sommeil lors de la PSG, l’allèle à risque BTBD9 est associé à un SJSR plus sévère et une ferritinémie basse chez les patients avec SJSR.