原发性血小板增多症患者中JAK2、CALR及三阴性驱动突变的临床特征比较

目的:探讨原发性血小板增多症(ET)患者的突变基因与临床特征的关系.方法:对2018年10月至2022年3月69例ET患者的临床资料进行回顾性分析.将患者按突变的驱动基因类型分为JAK2组、CALR组与三阴性组,对3组患者的性别、年龄、心血管危险因素、血栓、脾肿大、血常规、凝血状态进行分析.结果:69例ET患者中,46例伴随JAK2基因突变,14例伴随CALR 基因突变,8例为三阴性,1例伴随MPL基因突变.3组患者的年龄、性别无显著差异(P＞0.05).JAK2组血栓率最高,为26.09％(12/46),三阴性组为12.5％(1/8),CALR组无血栓事件.JAK2组伴随脾肿大发生率最高,为34.78％(16/46),而三阴性组无脾肿大发生.JAK2组的白细胞数为(9.00±4.86)× 109/L,显著高于 GALR组的(6.03±2.32)× 109/L(P＜0.05).JAK2 组的血红蛋白含量为(148.43±18.79)g/L,显著高于三阴性组的(131.00±15.17)g/L(P＜0.05).JAK2组的红细胞压积为(0.44±0.06)％,亦显著高于三阴性组的(0.39±0.05)％(P＜0.05).JAK2 组血小板数为(584.17±175.77)×109/L,显著低于 CALR 组的(703.07±225.60)×109/L(P＜0.05).JAK2组和三阴性组纤维蛋白原含量分别为(2.64±0.69)g/L和(3.05±0.77)g/L,均显著高于CALR组的(2.24±0.47)g/L(P＜0.05,P＜0.01).三阴性组活化部分凝血活酶时间为(28.61±1.99)s,较CALR组的(31.45+3.35)s显著降低(P＜0.05).结论:不同驱动基因突变ET患者的血细胞计数与凝血状态存在差异.与CALR组相比,JAK2组血栓率、白细胞数和纤维蛋白原含量均显著升高,而血小板数显著降低;与三阴性组相比,JAK2组脾大发生率和红细胞压积显著升高;与G4LR组相比,三阴性组的纤维蛋白原含量显著升高、活化部分凝血活酶时间显著降低.